leikocītu adhēzija deficītu (zēns)

cēloņi

Pazīmes un simptomi

LAD ir imūndeficīta kurā phagocytes nespēj pārvietoties uz vietu, infekciju, lai cīnītos off okupē baktērijas. Tas nespēja cīnīties baktērijas rezultātus atkārtotas, dzīvībai bīstamas infekcijas un slikta brūču dzīšanu. LAD ir autosomāli recesīvo slimība, kas nozīmē divas kopijas neparasta gēnu ir klāt.

LAD izraisa neesamības gadījumā molekulas, ko sauc par CD18. Šīs molekulas ir parasti atrodama uz ārējās virsmas phagocytes. Bez viņiem, phagocytes nevar pievienot asinsvadu sieniņas un ievadiet inficēto audus, ja tie palīdz cīnīties ar infekciju. ITGB2 ir gēns, kas uzdod, vai kodus, ražošana CD18, un mutācijas šajā gēnu izraisīt LAD.

diagnoze

Bērni ar LAD nevar cīnīties off infekciju un var būt kāds no šādiem

Ārstēšana un pētniecība

Smaga forma LAD, kas pazīstams kā 1. tipa, var izraisīt nāvi zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Bērni ar mērenāku slimības formu var izdzīvot uz jaunībā.

Asins analīzes var diagnosticēt bērnus ar LAD, kuriem ir ļoti liels skaits balto asins šūnu un ļoti zems CD18. Ārsts var aizdomas LAD ja brūces nav dziedēt pareizi. Bērni, kas attīstās smagas infekcijas, ko izraisa baktērijas un kuru brūces ir lēni dziedēt arī var būt LAD.

Ārsti izrakstīt antibiotikas, lai novērstu un ārstētu infekcijas. Dažiem bērniem ar LAD ir sekmīgi ārstēti ar kaulu smadzeņu transplantāciju, kas aizstāj bojātās imūnsistēmas šūnas ar tiem veselīgu donora.

Valdības pētnieki turpina mācīties zēns, lai attīstītu jaunas terapijas un labāk izprast nozīmi CD18 imūnsistēmu. Nesenie pētījumi liecina, ka pārprodukciju uz imūnās signālu sauc par IL-17 var veicināt ar smagu mutvārdu infekcijas novērotas cilvēkiem ar LAD. Lai gan mērķtiecīgi IL-17 var būt daudzsološs terapija, ir nepieciešams vairāk pētījumu.