hiper-imūnglobulīna m (Hyper-IgM) sindromi

cēlonis

Pazīmes un simptomi

Hyper-IgM sindromi ir apstākļi, kādos imūnā sistēma nespēj ražot normālā imūnglobulīna A (IgA), IgG, un IgE antivielas, bet var radīt normālu vai paaugstināts IgM. Dažādas gēnu defekti var izraisīt hiper-IgM sindromi. Pētniekiem theernment studē iesaistītos hiper-IgM sindromu gēnus, lai saprastu, kā dažādi pacienti ir skārusi slimība.

Hyper-IgM sindromu izraisa problēmas komunikācijā starp T šūnu un antivielu ražošanas B šūnām. Tas noved pie B šūnām, kas nav nobriedis pareizi un tikai ražo IgM antivielas. Ražošana no citu antivielu tipus, piemēram, IgA, IgG, un IgE, prasa normālu T un B šūnu mijiedarbību. Zinātnieki ir noteikuši mutācijas sešās gēnu, kas izraisa hiper-IgM sindromu. Četri veidi hiper-IgM sindroms ir autosomāli recesīvo, un divi ir X-saistīta.

diagnoze

Zīdaiņi ar hiper-IgM sindroms parasti rodas smagas elpošanas ceļu infekcijas pirmā dzīves gada laikā. Daži cilvēki var būt zems balto asins šūnu, ko sauc neitrofilu (neitropēnija) un paaugstinātu neparastu infekciju, piemēram, Pneumocystis jiroveci pneimonija vai hronisku caureju, ko izraisa inficēšanās ar parazīta Cryptosporidium. Cilvēki ar X-saistīta hiper-IgM sindroms var rasties kaulu masas zudumu.

ārstēšana

Neparasti infekcijas un zems antivielu līmenis var norādīt uz hiper-IgM sindromu. Normal skaits T un B šūnu, bet paaugstināts IgM ir ļoti liecina par šo nosacījumu.

Cilvēki ar hiper-IgM sindromu saņem regulāru ārstēšanu intravenozo (caur vēnā) imūnglobulīnu vai zemādas (zem ādas) imūnglobulīnu. Tie, ar neitropēniju var veikt zāles, ko sauc par granulocītu kolonijas stimulējošo faktoru (G-CSF), lai stimulētu organismam ražot vairāk balto asinsķermenīšu. Daži var arī lietot medikamentus, lai novērstu pneimoniju, ko izraisa sēnītes Pneumocystis jiroveci.

Research News

Atkarībā no ģenētiska defekta, kas izraisa šo slimību, daži cilvēki ar hiper-IgM sindromu var ārstēt ar kaulu smadzeņu transplantācijas, ar ko atkārtoti komplekti un replenishes imūnsistēmu.