Forbes slimība

importan; Ir iespējams, ka galvenais nosaukums Ziņojuma Forbes Slimību nav vārdu jūs gaidīts. Lūdzu, pārbaudiet sinonīmus uzskaitīti, lai atrastu citu vārdu (-s) un traucējumi apakšnodaļas (-us), uz ko attiecas šis ziņojums.

Forbes slimība (GSD-III) ir viens no vairākiem glikogēna uzglabāšanas traucējumiem (GSD), kas ir mantojuši kā autosomāli recesīvo iezīmes. Simptomus izraisa trūkums fermenta amylo-1,6 glukozidāzes (debrancher fermenta). Šis ferments trūkums izraisa lieko daudzumu patoloģiska glikogēna (glabājas enerģijas forma, kas nāk no ogļhidrātiem), kas glabājas aknu, muskuļu un, atsevišķos gadījumos, sirds; Ir divi veidi šo traucējumu. GSD-IIIA skar aptuveni 85% pacientu ar Forbes slimību un ietver gan aknas un muskuļus. GSD-IIIB ietekmē tikai aknas.

Kāpt (Bērni, kas dzīvo ar iedzimtu vielmaiņas slimību, kāpt buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, United Kingdo, Tel: 440845241217 Fakss: 440845241217; E-pasts: enquiries@climb.u; Internets: http: //www.CLIMB. u, asociācija glikogēna Storage diseas; PO Box 89, Durant, IA 5274, ASV, Tel: (563) 514-402; Fakss: (563) 514-402; E-pasts: info @ agsdu; internets: http: // www .agsdu; muskuļu distrofijas Associatio; 3300 East Sunrise driv, Tucson, AZ 85718-320, ASV, Tel: (520) 529-200; Fakss: (520) 529-530, Tel: (800) 572-171; E-pasts: MDA @ mdaus; internets: http: //www.mda; asociācija glikogēna Storage Slimību (UK) Lt; Old Hambledon Racecours; Sheardley Lane, Droxfor, Hampshire, SO32 3Q, United Kingdo, Tel: 0300123279; E-pasts: info @ agsd .u; internets: http: //www.agsd.u; Ģenētiskā un reto slimību (GARD) Informācija cente; PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812, Tel: (301) 251-492; Fakss: (301) 251-491, Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; internets: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio, PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310), 264-082; Fakss: (310) 264-476; E-pasts: getinfo @ madisonsfoundatio; Internets: http: //www.madisonsfoundation

Tas ir abstrakts ziņojuma no Nacionālās organizācijas reto slimību (NORD). Kopija pilnīga ziņojuma var bez maksas lejupielādēt no NORD mājas lapā reģistrētajiem lietotājiem. Pilnīgs ziņojums satur papildu informāciju, tostarp simptomiem, cēloņiem, skarto iedzīvotāju, saistītiem traucējumiem, standarta un pētāmo terapijas (ja tāds ir pieejams), un atsauksmes no medicīnas literatūrā. Par pilna teksta versiju šo tēmu, dodieties uz www.rarediseases un noklikšķiniet uz reto slimību datubāzē “Reto slimību informācija”.

Sniegta šajā ziņojumā sniegtā informācija nav paredzēta diagnostikas nolūkos. Tā ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. NORD iesaka skartajām personām lūgt padomu vai padomu savu personīgo ārstu.

Ir iespējams, ka nosaukums šo tēmu nav vārdu izvēlējāties. Lūdzu, pārbaudiet Sinonīmi sarakstu, lai atrastu citu vārdu (-us) un nekārtības sadalījumu (-us), uz ko attiecas šī ziņojuma

Šī slimība iekļaušana pamatojas uz pieejamo cauri dienai medicīnisko informāciju beigās tēmu. Tā Nord resursi ir ierobežoti, nav iespējams saglabāt katru ierakstu reta slimība datu bāzē pilnīgi pašreizējo un precīza. Lūdzu, sazinieties ar aģentūrām, kas uzskaitīti Resources sadaļā par jaunāko informāciju par šo traucējumu.

Lai iegūtu papildu informāciju un palīdzību par retām slimībām, lūdzu, sazinieties ar valsts organizācija Reti sastopamu slimību pie P.O. 1968 Box, Danbury, CT 06813-1968, telefons (203) 744-0100, tīmekļa vietne www.rarediseases vai e-pastu bārenis @ rarediseases

Pēdējo reizi atjaunināts: 10/12/200; Autortiesības 1987, 1990, 1991, 2003, 2007 National Organization for Reti traucējumi, Inc.

 no Valsts organizācijas Reti sastopamu slimību

Amylo-1,6-glikozidāzi Deficienc; Cori diseas; Debrancher Deficienc; Glikogēna Storage slimība II; Glycogenosis Type II; Limit Dextrinosis

neviens