augšanas hormons nejutīgumu

importan; Ir iespējams, ka galvenais nosaukums Ziņojuma Augšanas hormons nejutīgumu nav vārdu jūs gaidīts. Lūdzu, pārbaudiet sinonīmus uzskaitīti, lai atrastu citu vārdu (-s) un traucējumi apakšnodaļas (-us), uz ko attiecas šis ziņojums.

Augšanas hormons nejutīgumu (GHI) ir grupa, ļoti retos ģenētiskiem traucējumiem, kurā organisms nespēj izmantot augšanas hormonu, ka tas rada. GHI var būt, ko izraisa mutācija augšanas hormona receptoru (GHR) gēns vai mutācijas iesaistītas darbības ceļā šūnā, pēc tam, kad augšanas hormons saistās ar tā receptoriem, novēršot ražošanu insulīna līdzīgiem augšanas faktora gēnu (IGF-1), tad viela, kas atbild par augšanas ietekmi augšanas hormonu. Vēl retāk, bērni ar GH gēns, kas ir ārstēti ar rekombinanto GH izstrādāt antivielas, kas bloķē GH saistoši tās receptoriem. Slimo bērnu nespēj normāli augt; Bērni ar GHRD, kuri tiek ārstēti ar IGF-1 pirms pubertātes ir uzlabojusies izaugsmi, taču, atšķirībā no bērniem ar augšanas hormona deficītu saņēma rekombinanto GH ārstēšana, viņiem nav normāla izaugsme atjaunota. Attieksme pret šiem apstākļiem ir tikai efektīvs, bet augošās kauli joprojām ir atvērts, tas ir, pirms pabeigšanas pusaudžu. IGF-I nejutīgumu dēļ IGF-I receptoru mutāciju atdarina GHI, bet rezultātu mazāk smagu augšanas deficītu un ir nedaudz reaģē uz ārstēšanu ar rekombinantās GH; GHI raksturo īsa auguma un aizkavēta kaulu vecumu, kā arī parastos vai augstu cirkulācijas GH. Citi simptomi ir aizkavējusies pubertātē ievērojama pieres, zems cukura līmenis asinīs un aptaukošanās pieaugušo vecumā. Izņemot ļoti reta GHI, kur gēnu IGF-I ir bojāts, smadzeņu attīstība ir normāla, acīmredzot tāpēc, ka IGF-I var izdarīt laikā augļa dzīvi bez GH stimulācijas ar citiem nosacījumiem. Daži, bet noteikti ne visi, pacientiem ar mazāk retu stāvokli IGF-I receptoru deficīts var būt viegla intelektuālo traucējumi; Iev; Laron un kolēģiem Izraēlā, vispirms ziņoja stāvokli 1966. gadā, balstoties uz novērojumiem, kas sākās 1958. gadā, un turpina līdz šodienai. Molekulārā pamats sindromu viņš aprakstīja, ģenētiskās mutācijas no GHR dažās no Izraēlas pacientu sākotnēji tika aprakstīta 1989. gadā, un kopš tā laika vairāk nekā 40 dažādas mutācijas Šīs olbaltumvielas ir noteiktas daudzas izmeklētājiem. Pārējās ģenētiskie defekti rīcības takai GH pēc saistoši GHR un saistīta ar dažādu ietekmi IGF-I deficītu ir aprakstīti pēdējo 15 gadu laikā.

Cilvēka augšanas foundatio; 997 Glen Cove Aveņu; suite; Glen Head, NY 1154; Tel: (516) 671-404; Fakss: (516) 671-405; Tel: (800) 451-643; E-pasts: hgf1 @ hgfoun; Internets: http: //www.hgfound; MAGIC foundatio; 6645 W. North Aveņu; Oak Park, IL 6030; Tel: (708) 383-080; Fakss: (708) 383-089; Tel: (800) 362-442; E-pasts: mary @ magicfoundatio; Internets: http: //www.magicfoundatio; Little People of America, Inc; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, CA 9278; Tel: (714) 368-368; Fakss: (714) 368-336; Tel: (888) 572-200; E-pasts: info @ lpaonlin; Internets: http: //www.lpaonline; Ģenētisko un Retās slimības (GARD) Informācija cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301), 251-492; Fakss: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internets: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Tas ir abstrakts ziņojuma no Nacionālās organizācijas reto slimību (NORD). Kopija pilnīga ziņojuma var bez maksas lejupielādēt no NORD mājas lapā reģistrētajiem lietotājiem. Pilnīgs ziņojums satur papildu informāciju, tostarp simptomiem, cēloņiem, skarto iedzīvotāju, saistītiem traucējumiem, standarta un pētāmo terapijas (ja tāds ir pieejams), un atsauksmes no medicīnas literatūrā. Par pilna teksta versiju šo tēmu, dodieties uz www.rarediseases un noklikšķiniet uz reto slimību datubāzē “Reto slimību informācija”.

Sniegta šajā ziņojumā sniegtā informācija nav paredzēta diagnostikas nolūkos. Tā ir paredzēta tikai informatīviem nolūkiem. NORD iesaka skartajām personām lūgt padomu vai padomu savu personīgo ārstu.

Ir iespējams, ka nosaukums šo tēmu nav vārdu izvēlējāties. Lūdzu, pārbaudiet Sinonīmi sarakstu, lai atrastu citu vārdu (-us) un nekārtības sadalījumu (-us), uz ko attiecas šī ziņojuma

Šī slimība iekļaušana pamatojas uz pieejamo cauri dienai medicīnisko informāciju beigās tēmu. Tā Nord resursi ir ierobežoti, nav iespējams saglabāt katru ierakstu reta slimība datu bāzē pilnīgi pašreizējo un precīza. Lūdzu, sazinieties ar aģentūrām, kas uzskaitīti Resources sadaļā par jaunāko informāciju par šo traucējumu.

Lai iegūtu papildu informāciju un palīdzību par retām slimībām, lūdzu, sazinieties ar valsts organizācija Reti sastopamu slimību pie P.O. 1968 Box, Danbury, CT 06813-1968, telefons (203) 744-0100, tīmekļa vietne www.rarediseases vai e-pastu bārenis @ rarediseases

Pēdējo reizi atjaunināts: 7/18/201; Copyright 1990, 1992, 1995, 2003, 2005, 2011, 2012. gada valsts organizācija reto slimību, Inc.

 no Valsts organizācijas Reti sastopamu slimību

Laron sindroms; augšanas hormons resistanc; augšanas hormona unresponsivenes; GH insensitivit; GHI

GH receptoru deficīts (GHRD; GH inaktivētu antibodie; GH postreceptor trūkumus